自從4歲一次不慎摔跤后，小蕓（化名）的膝蓋傷口愈合處開始長出一顆黃豆大小的腫瘤，隨后肘部、膝蓋、腿部等各處又陸續長出大大小小的“黃色瘤”，6年間她的父母帶她輾轉多家醫院均顯示該癥狀由高血脂引起，卻無法明確根本病因。近期，嘉會國際醫院為她做了基因檢測，最終確診為罕見基因突變導致的“谷固醇血癥”， 這是一種罕見的常染色體隱性遺傳代謝病，在全球公開報道僅有約200例，如不能及時確診并進行有效控制，青壯年時期死亡率很高。目前，經過對癥治療與嚴格飲食控制后，困擾她多年的“黃色瘤”已明顯變軟、縮小。

類似小蕓這樣的基因性或家族性罕見病患者并不在少數。據統計，目前在國際公認的近7000種罕見病中，約80%為遺傳性疾病，約50%的罕見病在出生時或者兒童期發病。

另外，仍有部分遺傳病患者會在成年后甚至中老年階段出現癥狀，70歲的王先生就是如此。2年前王先生開始出現走路不穩的情況，尤其在近半年來加重，還出現了飲水嗆咳，語言不清等癥狀。嘉會神經內科主任醫師陳燕追問病史后發現，患者母親70歲時也有類似癥狀，在完善各項檢驗檢查并檢測遺傳性共濟失調相關基因，確診為脊髓小腦共濟失調。

正值2月29日國際罕見病日，在呼吁對罕見病患者的關注與尊重的同時，嘉會國際醫院推出罕見病基因檢測服務，希望為更多“疑難病患者”明確診斷，讓這類遺傳性疾病被盡早發現，以獲得及時干預與治療?；驒z測不僅能夠在罕見病診斷、產前診斷、遺傳性腫瘤等方面使患者受益，還可以做疾病的預防，如單基因遺傳病攜帶者篩查，可以有效降低罕見病患兒的出生，做到優生優育。通過進行藥物基因組學檢測，可以個體化選擇敏感性藥物，提高療效并規避藥物不良反應對身體造成損害。當患者疾病情況復雜時，為明確診斷和鑒別診斷，通常可以使用全外顯子基因檢測，全外顯子基因檢測可以通過1管血檢測6000多種疾病。

“以王老先生的罕見病為例，遺傳性共濟失調是神經系統疾病中比較常見的一類疾病，有60多種臨床分型，基因檢測可以明確疾病診斷和分型，并可以進行鑒別診斷。明確診斷后，可以幫助判斷預后，部分型別可以指導用藥，可以判斷直系血親患病風險，指導產前診斷等。我們根據檢測結果為王先生調整了用藥和劑量，在之后的隨訪中表現出明顯的癥狀緩解，步態和吞咽情況得到改善。”陳燕主任分享道。此次罕見病基因篩查服務同樣會覆蓋帕金森綜合征類、阿爾茲海默病類、癲癇類3大罕見病中常見病的檢測服務，通過遺傳風險評估助力精準診療，從而更好地改善患者生活質量，讓更多人受益。

嘉會醫療遺傳咨詢師曾慶文博士同樣提醒道，很多人體內雖攜帶致病突變，但大部分對應的癥狀是常染色體隱形遺傳，所以并沒有臨床癥狀。然而，如果父母雙方在共同基因發生突變或缺陷，或者患者也可能會在重要基因的關鍵位置自己發生了突變，則后代可能會導致特定的疾病或健康問題。如出現無法診斷的特殊疾病，可通過基因檢測進行確診，進而判斷預后及精準用藥。

新民晚報記者 左妍