2008年2月29日由歐洲罕見病組織（EURORDIS）及多國患者組織合作伙伴共同發起了國際罕見病日。2024年的2月29日，“四年一遇”，迎來了第十七個國際罕見病日。

今年的宣傳主題是“點亮你的生命色彩”（Share Your Colours）。旨在提高公眾對罕見病及罕見病群體的認知，幫助罕見病患者及時診斷干預，點亮生命的色彩。

我國罕見病國情

我們從北京家恩德運醫院遺傳基因檢測中心了解到，由于罕見病發病率很低，大多數有遺傳性的疾病，約80％為基因突變導致的。我國本身人口基數較大，罕見病患者并不在少數，每年新增患者超20萬。只要有生命的傳承，就有發生罕見病的可能，所以罕見病離每個人并不遙遠。

罕見病預防

北京家恩德運醫院是一家以輔助生殖為主，同時配備有獨立的遺傳基因檢測中心的醫療機構，家恩德運遺傳中心的竇肇華教授告訴我們：對罕見病，從源頭全面排查是預防重中之重。加強孕前檢查和產前篩查可以實現優生優育和對罕見病的早發現、早治療。染色體篩查和基因檢測已經成為罕見病診斷與防治的重要手段，如果能在孕前階段提前篩查，將大大降低罕見病的發生率。那么到底應該怎么做呢？家恩德運醫院竇肇華教授給了2點建議：

1、孕前攜帶者篩查

如果有過復發性流產病史或者家族成員有過明確的遺傳病，建議患者可以在備孕前進行基因檢測，幫助規避相關風險。

2、高齡備孕遺傳篩查

建議雙方備孕前先做遺傳相關咨詢及檢查。如果發現異常，患者可以在醫生指導下進行下一步治療，尋找病因，明確遺傳方式等，再進行胎兒遺傳病再發的風險評估，最后選擇合適的懷孕方式。

除了以上備孕階段的篩查建議，從事輔助生殖技術數十年的竇肇華教授繼續介紹，如果患者已經檢查出問題，面臨基因或遺傳相關問題也不要慌，先到有資質的輔助生殖中心進行專業的遺傳咨詢，看是否可選擇試管助孕，篩選正常胚胎，減少遺傳病發生概率。針對可能涉及到的技術，北京家恩德運醫院遺傳基因檢測中的竇肇華教授也給大家做了一些基礎科普介紹：

試管胚胎篩查

試管孕前診斷包括胚胎植入前遺傳學診斷／篩查（PGD／PGS），都是用于篩查胚胎的健康狀況，淘汰不健康的胚胎。

胚胎植入前遺傳學篩查（PGS）

通過檢測胚胎的23對染色體結構、數目，分析胚胎是否有染色體異常，分析后代是否患有特定的綜合征。

胚胎植入前基因診斷（PGD）

針對單親或雙親有已知的特定基因異常，檢測胚胎的基因狀況。

親代的基因異常，可能導致后代患有特定疾病或綜合征。比如說囊性纖維性病變、地中海貧血癥、聾啞、多指畸形等疾病。

PGS和PGD區別

PGS和PGD的區別在于PGS是篩查囊胚染色體，PGD是診斷囊胚基因。

為了減少罕見病新生兒的出現，北京家恩德運醫院作為一家有著20年輔助生殖行業經驗的醫療機構有著義不容辭的宣傳相關知識的責任和義務，建議以下人群做PGD／PGS檢查。

1.年齡大于35歲，有生育需求的夫婦；

2.排除子宮或內分泌因素，自然流產≥3次者；

3.生育過染色體異常疾病患兒的夫婦；

4.3次以上移植未孕者（包括新鮮及冷凍移植）；

5.染色體數目及結構異常的夫婦，如羅氏易位，嵌合克氏綜合征等。

最后，北京家恩德運醫院呼吁全社會共同關注罕見病患者，為他們送去關愛與支持；同時倡導大眾提高對罕見病的認知和預防，利用科學手段，減少罕見病的發生。