揚子晚報訊（通訊員 王春霞 記者 呂彥霖）每年2月的最后一天被定為國際罕見病日，旨在促進社會對罕見病及罕見病群體的認知，今年2月29日是第17個國際罕見病日，主題為“關注罕見、點亮生命之光，弱有所扶、踐行人民至上”。南京鼓樓醫院是江蘇省罕見病診療協作網首批成員醫院之一，舉辦了罕見病多學科聯合義診，以實際行動踐行對罕見病群體的關愛。

張可欣 攝

罕見病是指發病率極低、臨床罕見的疾病，世界衛生組織將其定義為患病人數占總人口的0.65‰～1‰之間的疾病或病變。約有80%的罕見病為遺傳性疾病，約50%在出生時或兒童期發病，常呈慢性、進行性發展，累及多系統、多臟器，病情復雜、診斷困難。2018年我國公布了第一批罕見病目錄，2023年我國公布了第二批目錄，截至目前，目錄內已包含了207個罕見病種。

明確診斷是罕見病患者內心的渴望，隨著多學科會診模式的發展，以及更多檢驗手段的加入，近年來，罕見病的診斷時間大大縮短，診斷水平也越來越高，誤診率明顯降低。但相較于其他疾病，罕見病常出現誤診或漏診的現象。

張可欣 攝

風濕免疫科主任醫師姜波介紹，有一類系統性硬化病的患者，因為疾病初表現為皮膚的增厚變硬，常常會前往皮膚科就診，如果接診醫生缺乏診療經驗，容易導致誤診或漏診，最終可能因確診延誤未進行有效治療而累及內臟（肺、心血管、腎臟、消化道等）。該罕見病一般病程較慢，預后取決于臟器受累程度，無內臟受累的患者預后較好，出現內臟并發癥者預后較差，所以及時準確的診斷對于此類患者的治療至關重要。

生殖醫學科副主任醫師黃晨陽近日接診了一對攜帶脊髓性肌萎縮癥致病基因的夫婦，懷孕前夫妻二人都不知道自己是攜帶者，羊水穿刺確診了胎兒患有脊髓性肌萎縮癥，夫妻二人無奈選擇放棄了胎兒。什么是“脊髓性肌萎縮癥”？神經內科副主任醫師劉卓介紹，脊髓性肌萎縮癥致病基因的攜帶率非常高，一旦夫妻雙方都是攜帶者，則每一胎生患兒的概率為25%，生無癥狀攜帶者的概率為50%，生一個健康孩子的概率為25%。這類患者往往年齡幼小，對于這些孩子來說，普通的翻身、抬頭、爬行、坐穩都是巨大的挑戰，隨著病程的發展，他們原有的功能還會不斷弱化，最終影響吞咽和呼吸，對于這類患者的治療，越早進行效果越好。

因為大部分罕見病在兒童期發病，這讓一些家長陷入恐慌。兒科副主任醫師彭洪軍說，罕見病的發病率低，家長無需過度焦慮，在日常生活中家長可關注孩子的面容是否存在異常，身材比例是否協調，語言、應答、智力等方面是否和同齡小孩類似，若發現異常建議可前往正規醫院就診。

校對 盛媛媛