4月17日，話題#27歲女孩婚前發現竟是“男兒身”#沖上熱搜。

據報道，27歲的李原（化名）準備與男友結婚，婚前檢查發現自己在染色體生物學上竟是男性。原來，李原是患上了罕見的“先天性腎上腺皮質增生癥”，不僅性別認知錯位，相關的并發癥還有可能危及生命。

27歲女孩婚前發現竟是“男兒身”

在同齡女孩都進入青春期后，李原卻遲遲沒有來月經，乳房也沒有發育。18歲時，李原曾因為一直沒來月經在當地醫院就診，激素水平和孕酮結果都不正常，超聲檢查提示是始基子宮，有先天性卵巢缺如可能，醫生考慮有可能是卵巢早衰，建議她去查染色體，但是她和家人當時并沒在意。

今年，李原計劃與感情穩定的男友結婚，準備徹底檢查一下婦科項目，多方打聽后找到了湖北省婦幼保健院光谷院區婦科主任段潔。

聽聞李原曾經的就診經歷，段潔仔細查看了她之前的性激素結果，發現促卵泡生成素（FSH）增高，孕酮也增高。根據豐富的臨床經驗，段潔初步判斷，李原的問題不是卵巢早衰、原發閉經這么簡單，可能是腎上腺皮質增生癥中罕見的17α-羥化酶缺乏癥。

這次，段潔通過透徹的分析說服了李原，她完成了性激素、腎上腺皮質功能、染色體、17-OHP和婦科B超以及全外顯子基因檢測等檢查。

焦急等待了近1個月，檢查結果證實了段潔的診斷，李原確實是罕見的46xy 17α-羥化酶缺乏癥。因為沒有在早期得到診斷和治療，目前還存在嚴重的骨質疏松、維生素D缺乏的問題。

“也就是說，李原社會性別是女性，但染色體性別是男性?！倍螡嵄硎?，李原患上的是罕見的先天性腎上腺皮質增生（CAH）中的17α-羥化酶缺乏癥。對于基因型為男性核型46,XY的個體，這種酶的缺乏會導致身體不能正常生產足夠的男性激素來發展典型的男性性征，因此，這些個體可能會出現性征不明確或更偏向女性的外表。

以女性身份生活了27年，自己竟然是個男性，李原一時無法接受這個現實。但她必須盡快解決眼前的問題，隱藏在腹中的睪丸極易癌變，需要盡早手術切除。

由于46xy 17α-羥化酶缺乏癥，李原比普通患者更容易出現手術感染和出血以及腎上腺危象，入院后，多學科診療團隊為李原制定了詳細的個性化手術方案和圍手術期藥物治療。4月初，段潔主任和張伶俐醫生一起為李原進行了單孔腹腔鏡下性腺切除手術，術后病檢結果提示為發育不良睪丸組織。

經過護理團隊的精心照顧與護理，術后3天，李原順利出院。出院后，她還需要規律服用腎上腺皮質激素類藥物，同時定期到內分泌科和婦科隨訪。

先天性腎上腺皮質增生癥是什么？

據悉，先天性腎上腺皮質增生癥是一種染色體隱性遺傳病，由于皮質激素合成過程中所需的某些酶的先天缺陷所致，皮質激素合成不足時會刺激垂體分泌促腎上腺皮質激素增多，導致腎上腺皮質增生并分泌過多的皮質醇前身物質并導致性激素合成異常。父母雙方均攜帶致病的隱性基因，每孕育一個孩子均有四分之一的概率為陽性患兒。

醫生表示，先天性腎上腺皮質增生癥以21-羥化酶缺陷癥最常見，臨床上大概占90%以上，11β-羥化酶缺陷癥約占5%-8%；而17α-羥化酶缺陷癥僅為1%。

據介紹，17α-羥化酶缺陷會導致患者腎上腺皮質醇合成不足，反饋刺激促腎上腺皮質激素分泌增加，腎上腺皮質增生并且使腎上腺鹽皮質激素（皮質酮和11-去氧皮質酮）合成增加，導致患者出現高血壓低血鉀；17α-羥化酶缺陷同時影響到性激素的合成，患者雄激素和雌激素的合成出現障礙，所以女性患者會表現為性幼稚，青春期缺乏第二性征發育和原發性閉經，而男性患者則表現為男性假兩性畸形，外生殖器酷似女孩，但無子宮和卵巢，可有盲端陰道，而內生殖器為男性，睪丸小且發育不良，可位于腹腔內、腹股溝區或陰唇陰囊皺襞中。

該病可以通過?？漆t院產前診斷進行鑒別，來判斷胎兒是否患有該病，孩子出生后一定要進行新生兒疾病篩查，做到早發現、早診斷、早治療。

家長需要留意這些“變異”信號

先天性腎上腺皮質增生癥，主要表現為性征的異常，男生、女生表現各不相同：

女性患者會呈現不同程度的男性化體征——如外生殖器的兩性畸形，無乳房發育，無月經來潮等；

而男性患者則表現為假性性早熟，如早期出現胡須、喉結、聲音低沉、肌肉發達、外生殖器過早發育等 ;

無論男孩還是女孩，均可出現體格發育過快，最終導致身材矮小。

還有一種病癥表現為失鹽型，患兒出生后不久即可出現拒食、嘔吐、腹瀉、體重不增或下降、脫水、低血鈉、高血鉀、代謝性酸中毒等。

先天性腎上腺皮質增生癥常用的治療手段包括有長期糖皮質激素、鹽皮質激素治療，女性假兩性畸形患兒可行手術治療。正確的替代治療可使單純男性化型女性患者具有正常的月經和生育力。

醫生建議，家長要關注孩子每個年齡段的發展情況，如果出現異常，應及時到醫院就診。

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